Hepatitis

 



Atiendo a un paciente de 20 años quien 15 días despues de llegar de la playa comienza con alergia en la piel,malestar general,se pone amarillo progresivamente (ictericia),orinas oscuras y deposiciones blanquecinas
Al examen clínico presenta todas las manifestaciones clínicas de una Hepatitis A,la cual confirmo psterioremente con los examenes de rigor
En la playa había comido mariscos crudos,lo cual claramente en este caso fue la fuente de contagio
Lo más complejo del tratamiento es que el paciente debe realizar reposo absoluto al menos durante 30 a 40 días hasta que se nomalizen los examenes de transaminasas alterados ,que en este caso estaban sobre 1500
Los principales síntomas de la hepatitis son:
Recomendación
No comer mariscos y pescados crudos 

Malformación de Arnold-Chiari

 




Consulta un hombre de 40 años por dolor de cabeza en la nuca de larga evolución y que desde hace 1 mes comienza con temblores finos en sus extremidades superiores.
Recomiendo tomar un scaner cerebral ,que concluye con el diagnóstico de Malformación de Arnold-Chiari" 
que es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (Foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico,
Este paciente fue derivado a neurocirujano quien debera determinar si el paciente debe ser operado o solo se manejarà con tratamiento sintomàtico,en mi opiniòn por la severidad de los síntomas requerirà cirugìa con neurocirujano experiementado

28 de febrero ,día de las enfermedades raras

Comparto esta publicación de Dermatòloga Marìa Jose Alonso en relaciòn con el día de las enfermedades raras 

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO

La primera vez que hice una comunicación en un congreso de dermatología era R1. Ese recuerdo permanecerá siempre en mí como si fuera un tesoro, y aunque olvide las palabras que dije, no olvidaré con qué sentimientos las dije.

Hoy con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras afloran de nuevo a mi corazón… el paisaje que se divisaba desde la ventana de la consulta aquel día y el tranquilo silencio que nos rodeaba mientras hacíamos la biópsia.

Era un Pseudoxantoma Elástico en una niña de 14 años. Una enfermedad rara, y mucho de los que conocíamos de ella era gracias al tesón de una familia.

Os lo cuento…

La historia comienza con una niña que vivía en un mundo perfecto. Un mundo de color rosa. Un espacio ancho y profundo en el que todos a los que quería estaban tranquilos, donde podían respirar todo el aire que quisieran y dónde las cosas sucedían a una velocidad vertiginosa.

Un día su madre al lavarla, vio que le había aparecido una erupción a los lados del cuello. Al principio creyó que era suciedad… y la frotó con la esponja.


La erupción no desaparecía y en 1995, con sólo siete años, su madre la llevó a la consulta de un dermatólogo. Este, tras examinarla, le dijo: "Su hija tiene Pseudoxantoma Elástico." Luego miró a su hermano pequeño, que las había acompañado, y dijo: "El también. No se sabe su causa y no tenemos tratamiento…”

Menudo jarro de agua fría, su madre estaba tan desconcertada que no era capaz de pensar. Lo que más le importaba era que aquella enfermedad la hiciera parecer “diferente” o “fea” ante los otros niños. Pero esa resultó ser la menor de sus preocupaciones. El Pseudoxantoma Elástico, puede afectar también a otros órganos. Puede afectar a los ojos y provocar ceguera, al corazón, al aparato digestivo...

Se consideraba una enfermedad “rara”, porque afectaba a muy pocas personas, no había registros y prácticamente no se estaba investigando sobre ella.

Decidieron no resignarse, luchar…

Un año después, Sharon y Patrick, los padres de estos pequeños con Pseudoxantoma Elástico, habían fundado PXE International.

Recaudaron dinero para investigación. Consiguieron establecer un registro de 2.000 personas afectadas en todo el mundo. Crearon bancos de sangre y tejidos y los dejaron a disposición de cualquier investigador interesado. Establecieron alianzas con otros grupos de pacientes y abrieron oficinas por todo el mundo.

Sus esfuerzos dieron resultado.

En octubre de 1999 un investigador de la Universidad de Hawai, que recibió muestras de las que ellos habían conseguido, descubrió el gen del Pseudoxantoma Elástico. Junto con el investigador, patentaron el gen, ya que querían que todos los descubrimientos que se hiciesen a partir de entonces pertenecieran a los pacientes…

………
El pseudoxantoma Elástico o Sindrome de Grönbland-Strandberg es una enfermedad hereditaria que afecta a las fibras elásticas, que aparecen distorsionadas y con depósitos de calcio. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 personas. Los que la padecen presentan una mutación en el gen ABCC6.
Las lesiones cutáneas se caracterizan por pápulas amarillentas que se agrupan típicamente a los lados del cuello y en las axilas e ingles y dan a la zona un aspecto en empedrado y de piel redundante.
Las lesiones en la piel no están desde el nacimiento, sino que aparecen a lo largo de la infancia y a menudo son infradiagnosticadas. Las manifestaciones oftalmológicas y cardiovasculares potencialmente más graves suelen manifestarse en la edad adulta.
La enfermedad no afecta por igual a todos los pacientes. Conforme avanza, las lesiones cutáneas son más evidentes y el depósito de calcio en la piel puede ser tan intenso que de lugar a erosiones.
En los ojos las calcificaciones del tejido elástico dan lugar a estrias angioides en una parte de la retina, produciendo hemorragias y perdida de visión.
El Pseudoxantoma Elástico afecta también a las arterias de pequeño y mediano calibre, principalmente de las extremidades, dando lugar a placas de ateroma con claudicación intermitente y perdida de pulso periférico, así como hipertensión, angina de pecho e infartos de miocardio a edades tempranas. También está aumentada en estos pacientes la frecuencia de isquemia cerebral. El prolapso de la válvula mitral es otro hallazgo frecuente.
La calcificación de las paredes de los vasos intestinales pueden provocar rotura de los mismos y hemorragias digestivas.
No afecta a los pulmones, ni al higado , ni a los riñones.

No existe tratamiento curativo, estos pacientes deben ser atendidos por equipos multidisciplinares para ir tratando las diferentes manifestaciones cuando estas aparezcan. Se les aconseja evitar el tabaco, y todos los factores que pueden favorecer las placas de ateroesclerosis como son la obesidad y las hiperlipemias. Así como ejercicios bruscos que puedan dar lugar a hemorragias retinianas. Se han probado dietas restrictivas en calcio así como el uso de quelantes del calcio, pero no han demostrado eficacia y pueden tener serios efectos adversos.

La asociación en España es: PXE España

Condiloma anal

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PACIENTE  DE 29 AÑOS  MOTIVO DE CONSULTA:"  QUE  LAS HEMORROIDES NO LAS SOPORTA "" AL  EXAMEN  FÍSICO  SE APRECIAN  ESTAS  LESIONES   SE EXPLICA  QUE  CORRESPONDEN A CONDILOMATOSIS  Y QUE  DEBE SER ATENDIDO  EN  LA ESPECIALIDAD  DE  INFECCIONES DE TRANSMISIÓN  SEXUAL  A LO QUE  ME RESPONDE ENOJADO  QUE  EL NO ES MARICÓN POR LO QUE EXPLICO  QUE EN NINGÚN MOMENTO MENCIONE  AQUELLO ,

Caso enviado por Dr Henry Zambrano